¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21″.

No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.

Diagnóstico del síndrome de Down

Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca el bebé. Estos pueden incluir una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un niño con síndrome de Down no puede tener todas estas características.

A un nazca el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene síndrome de Down.

Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer” por cerca de dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra del cromosoma 21.

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